융합생명공학과 전영준 교수 연구팀이 미국 스탠퍼드 의과대학 연구팀과 협업을 통해, 환자 혈액의 혈장으로부터 세계 최초로 혈장 전사체 및 혈장 mRNA의 추출과 생명정보학 기반 분석의 표준화에 성공했다고 밝혔다.

혈장 mRNA는 2018년 『사이언스(Science)』에 임상적 유용 가능성이 최초로 제시된 이후, 다양한 연구를 통해 그 가능성이 지속적으로 검증되어 왔다. 그러나 액체 생검 전반의 한계인 기술 재현성 부족과 임상 환경 간 편차 등의 이유로, 실제 임상 적용에는 큰 제약이 있었다.

이에 본 연구팀은 2016년 스탠퍼드 의과대학에서 해당 연구 플랫폼을 처음 제안하였고, 2020년 성균관대학교에 부임한 이후에도 지속적인 연구와 협업을 통해 혈장 전사체 추출 및 데이터 생산의 표준화에 성공하였다.

특히, 건강한 사람의 혈장에는 존재하지 않는 약 5,500여 개의 희소한 혈장 mRNA를 발굴하고, 이 중 일부가 각종 질병의 바이오마커로 활용될 수 있다는 가정하에 타깃 분석을 수행하여 RARE-Seq 플랫폼을 구축하였다. 해당 플랫폼은 기존 액체 생검 방식 중 가장 높은 민감도를 가지며, 폐암 조기 진단을 포함한 다양한 임상 세팅에서 파일럿 연구를 통해 그 임상적 유용 가능성을 확인하였다.

전영준 교수는 “RARE-Seq 플랫폼은 전사체라는 특성상 거의 모든 질병에 대한 진단 및 환자 맞춤형 치료 타겟 발굴이 가능한 연구 기반”이라며, “현재 연구실에서 RARE-Seq 플랫폼의 정확도를 극대화한 인공지능 기반 분석 기술 ‘LUNA-Seq’를 새롭게 개발하여, 한국연구재단의 다양한 과제들을 수주하고, 이를 기반으로 폐암 면역항암제 반응 예측, 췌장암, 전립선암, 양극성장애 및 알츠하이머 치매 조기진단 등 다양한 임상연구를 진행 중”이라고 밝혔다.

* RARE-Seq: 건강한 사람에 발현이 약한 유전자 집단을 집중 분석하여 질병 특이성을 추출하는 시퀀싱 방법

** LUNA-Seq: RARE Seq의 플랫폼에 부가적으로 건강한 사람에 잘 발현하는 유전자들도 질병특이성 도출을 위하여 인공지능 기반으로 분석한 신개념 기술

이번 연구는 한국연구재단 기초연구실 사업의 지원과 미국 스탠퍼드 의과대학과의 공동 연구로 수행되었으며, 세계적인 학술지 『Nature』에 주저자로 게재되어 국내 액체 생검 기술의 세계적 수준을 입증했다.

※ 논문명: An ultrasensitive method for detection of cell-free RNA

※ 저널: Nature

※ DOI: https://www.nature.com/articles/s41586-025-08834-1

※ 저자명: 교신저자 – Maximilian Diehn / 1저자 – 전영준

▲ RARE-Seq 한계와 LUNA-Seq 개요도

▲ RARE-Seq 분석 플랫폼 및 결과 개요